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ムコ多糖症

ムコ多糖症という難病をご存知でしょうか。人間は、代謝を繰り返しながら生きています。体内に作られる様々な物質に対して酵素が働いて分解し、体外へ排出しますが、ムコ多糖症にかかってしまうと、この代謝という働きがうまくできなくなるため、それが原因で様々な障害を引き起こします。この病気のことをライソゾーム病と言います。

ムコ多糖症は、症状が日々進行していくという小児難病です。ムコ多糖が体中に蓄積されることで、いろいろな臓器に障害を起こす原因となり、その結果として体が次第に衰弱していきます。ムコ多糖症を伴って生まれてくる新生児の確率は、5万人に一人の割合だといわれています。遺伝子に異常が発生してムコ多糖を分解・排出する酵素が作られないのです。

ムコ多糖症は進行していくと、聴力がなくなったり、運動能力や知能障害、呼吸困難等を発症して早期に亡くなってしまいます。以前ですと有効な治療方法として骨髄移植だけでした。しかし拒絶反応などの副作用があり、術後に亡くなる方もいらっしゃったようです。欧米において最近になり新しい治療法が確立されてきたようです。

医師でさえ知らない人がいると言われているムコ多糖症です。以前は今のように安全で確立された治療方法がありませんでした。しかし現在では治療方法も進歩してきていて、体に欠如している酵素を点滴によって体内に取り入れる治療法が期待を集めています。I型とII型とVI型に限り欧米で認可されていますが。日本ではII型は厚生労働省に認可されていないため行われていませんが、近い将来承認される見通しがついているようです。


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